כיצד הגן MTHFR משפיע על הריון

עם כניסתו של זול ונגיש בקלות בדיקת DNA הזדמנויות לציבור הרחב הודות לחברות כמו 23 ו-Me and Ancestry DNA, שאלות על גנים שונים ומוטציות שלהם הפכו מוכרות ונפוצות. גן אחד כזה נקרא MTHFR, והוא מעניין במיוחד לנשים המנסות להרות ולנשים בהריון. זה מה שאתה צריך לדעת על הגן MTHFR וכיצד הוא יכול להשפיע על ההריון.

יותר: 5 סיבות לבצע בדיקות סקר נשא בעת TTC

מהו הגן MTHFR?

MTHFR הוא גן הידוע גם בשם 5-methyltetrahydrofolate. כולנו נושאים שני עותקים של MTHFR. הגן MTHFR אחראי לפירוק של ויטמין הנקרא חומצה פולית. פירוק החומצה הפולית יוצר חומצה פולית. חשוב שהחומצה הפולית תתפרק כי אם לא, יכולת הגוף לקבל מספיק חומצה פולית תיחסם. בדיוק כמו כל גן אחר, קוד ה-DNA של הגן MTHFR יכול להשתנות.

אין לך זמן לקרוא עכשיו? הצמד אותו למועד מאוחר יותר:

תמונת מדריך של גן mthfr pinterest

מה הקשר לגן MTHFR להריון?

לנשים שיש להן מוטציה בגן MTHFR, יש חשש לגבי היפר-הומוציסטינמיה והשפעותיה. היפרהומוציסטינמיה מתרחשת כאשר רמות ההומוציסטאין מוגברות הקשורות לפירוק חומצה פולית. רמות הומוציסטאין גבוהות אלו עלולות להוביל לסיבוכי הריון, במיוחד כאשר רמות גבוהות אלו משולבות עם רמות חומצה פולית נמוכות.

בתור הגנטיקה של FamilyEducationמוּמחֶה, דנה ברסט, מסבירה בתמציתיות, הגן MTHFR מפרק חומצה פולית לפולית בגוף האדם. אם לאישה בהריון יש עותק מוטציה של הגן הזה, הגוף שלה לא יכול לפרק חומצה פולית לפולאט. פולאט הוא ויטמין חשוב במהלך ההריון, מכיוון שהוא יכול לסייע במניעת מומים מולדים, בעיקר עמוד השדרה ביפידה.

לפי Healthline , סיבוכי הריון יכולים לכלול גם:

  • הַפָּלָה
  • רעלת הריון
  • מומים מולדים

מה אני צריך לדעת על סיבוכי הריון הקשורים ספציפית לחלק מגורי הגן של MTHFR?

אננספליה:

קיים סיכון מוגבר קטן לאנצפליה שהיא פגם בצינור העצבי. סוג זה של מום מולד מתרחש במהלך התפתחות המוח וחוט השדרה. לתינוקות עם אננספליה חסרים חלקים גדולים מהמוח. יש להם גם עצמות גולגולת חסרות ואינן נוצרות לחלוטין.

ספינה ביפידה:

כמה מחקרים מראים גם קשר בין וריאנטים של הגן MTHFR לבין סיכון מוגבר קטן לספינה ביפידה. זוהי צורה נפוצה נוספת של פגם בצינור העצבי. תינוקות עם עמוד השדרה עלולים לסבול מנזק עצבי קבוע עקב יציאת חלק מחוט השדרה החוצה דרך פתח בעמוד השדרה.

רעלת הריון:

זהו מצב שמשפיע במיוחד על האם במהלך ההריון. רעלת הריון גורם ליתר לחץ דם לאורך כל ההריון שעלול להוביל לסיבוכים.

כיצד לבצע ריקי ריפוי

האם כל הנשים המנסות להרות ונשים בהריון צריכות להיבדק עבור מוטציות בגן MTHFR?

התשובה הקצרה היא לא. בדיקה מומלצת רק לעתים נדירות אם כי היא זמינה בקלות. על פי המכון הלאומי לבריאות, הקונגרס האמריקני של מיילדות וגינקולוגים והמכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית ממליצים בדרך כלל נגד בדיקה לאיתור וריאנטים נפוצים של גן MTHFR.

כאשר אתה שוקל אם אתה צריך להיבדק עבור מוטציה בגן MTHFR, חשוב לחשוב לא רק אם הגרסה מסכנת אותך, אלא גם כמה סיכון הוא בעצם מספק. לרבים מהקשרים עם גרסאות MTHFR אין מספיק מחקר כדי לתמוך בדאגות קבועות לגבי מצבים פוטנציאליים.

כפי שהמומחית דנה ברסט משתפת: חשוב לציין שכל הנשים אינן צריכות להיבדק עבור עותק מוטציה של הגן הזה. נשים שהיו להן מרובות הפלות או הריונות עם חריגות גנטיות אחרות יכולים לדון עם הרופא שלהם אם הם צריכים להיבדק עבור הגן.

בנוסף להפלות מרובות או הריונות עם חריגות גנטיות כגון מומים בצינור העצבי כמו עמוד השדרה ביפידה או אננספליה, סיבות אחרות לדון בבדיקת גן MTHFR עם הרופא שלך כוללות היסטוריה של רעלת הריון.

שימו לב שבדיקות מפורטות הקשורות לגן MTHFR עשויות להיות יקרות מאוד, והביטוח לא תמיד מכסה זאת.

מה בדיוק נבדק כשמסתכלים על גרסאות הגן של MTHFR?

אם בדיקות אלו מזמינות, בדרך כלל יהיו לך תוצאות תוך שבוע עד שבועיים. לפי Healthline , שני גרסאות הגנים הנפוצות ביותר שנבדקו נקראות C677T ו-A1298C. אם לאדם יש שניים מגורי גן C677T, או וריאנט גן C6771 ווריאנט אחד של גן A1298C, הבדיקה מראה לעתים קרובות רמות הומוציסטאין גבוהות.

מה אם אגלה שיש לי גרסאות של גן MTHFR?

החדשות הטובות הן שעצם היותה של גרסאות הגן של MTHFR לא אומר שיהיו לך בעיות. אם תגלה שיש לך רמות הומוציסטאין גבוהות, אתה תעבור הערכה נוספת. בדרך כלל, רמות ההומוציסטאין הגבוהות הללו פירושו שיש גורם תורם נוסף. דוגמאות לגורמים התורמים הללו כוללים תת פעילות של בלוטת התריס, חוסרים תזונתיים ומצבים כרוניים כמו סוכרת, לחץ דם גבוה או כולסטרול גבוה.

כיצד לנקות חבילות וירוס קורונה

על פי המכון הלאומי לבריאות , פשוט קיום וריאנט הגן MTHFR לבדו אינו מצריך שינויים בטיפול טרום לידתי או במה שתיקח עבור הוויטמינים הטרום לידתיים שלך. מומלץ לכל הנשים בגיל הפוריות לקחת את המינון הסטנדרטי של תוספי חומצה פולית כדי לסייע בהורדת הסיכון למומים בתעלה העצבית. במקרים מסוימים שבהם נשים התייעצו עם הרופא שלהן לגבי סיכון גבוה יותר לסיבוכי הריון הקשורים לגרסאות הגן MTHFR הקיימות, הרופא עשוי להציע תוספת פולית נוספת.

אילו אפשרויות טיפול קיימות?

ישנן אפשרויות טיפול זמינות כדי לסייע במניעת קרישי דם להשפיע על ההריונות. ישנן אפשרויות טיפול נפוצות לכך: זריקות Lovenox או הפרין ואספירין.

זריקות Lovenox והפרין ניתנות לרוב החל מוקדם מאוד בהריון כדי למנוע היווצרות קרישי דם בין השליה לדופן הרחם. אספירין נקבע מסיבות דומות.

לעיתים נקבע טיפול להגברת רמות החומצה הפולית. רופאים עשויים לבקש מנשים הרות ליטול ויטמין טרום לידתי הכולל גם L-methylfolate מכיוון שהוא מפחית את הסיכון לאנמיה.

בסך הכל, קל לתת לחששות לגבי וריאנטים של גנים של MTHFR להציף אותך אם אתה מנסה להרות או אם אתה בהריון כרגע, אבל למרבה המזל, הסיכונים קטנים וקיימים טיפולים. בדרך כלל נדרש יותר מאשר רק נוכחותם של גרסאות גנים אלה כדי לגרום לבעיה בהריון.

לוקח בחשבוןבדיקה גנטית טרום לידתית? הנה מה שאתה צריך לדעת ולשאול את הרופא שלך על זה.